Malattie da accumulo lisosomiale, cosa prevede la diagnosi e la cura? (Gratuito)



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Descrizione

Malattie da accumulo lisosomiale, cosa prevede la diagnosi e la cura?

Le malattie da accumulo lisosomiale sono malattie metaboliche ereditarie dovute alla disfunzione di uno degli enzimi lisosomiali.

Si conoscono fino a 50 forme di malattie da accumulo lisosomiale che determinano in vario grado di severità inevitabilmente handicap di tipo psicofisico che limitano in parte l’ autonomia e la qualità di vita.

La diagnosi è prevalentemente clinica volta al riconoscimento dei segni e sintomi tipici della malattia.


Durata

03:27

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