Malattie Metaboliche: l’alfa mannosidosi



Malattie Metaboliche: l’alfa mannosidosi

In questi video risponderemo a delle domande riguardanti una malattia metabolica. Nello specifico rispondere a domande riguardanti i sintomi e le cause dell'alfa mannosidosi, quali sono le terapie e come si somministrano.


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I disformismi più comuni del viso nell'alfa mannosidosi sono molto simili a quelli presenti in altri pazienti con malattie da accumulo lisosomiale.

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La displasia dell'anca, il ginocchio valgo e il piede piatto sono fra i sintomi più frequenti di questa mattina.

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L'interessamento del sistema nervoso centrale è una costante in questa malattia.

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Fino a pochi anni fa non esistevano le terapie specifiche per l'alfa mannosidosi e venivano attuate tute le terapie di supporto che servivano ad alleviare i sintomi caratteristici delle malattie.

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La terapia enzimatica sostitutiva si somministra per via endovenosa ed è una terapia che deve essere somministrata per tutta la vita

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Nelle forme lievi l'aspettativa di vita è più lunga e la qualità di vita è un pò migliore.

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Le infezioni delle vie respiratorie sono un sintomo costantemente presente nell'alfa mannosidosi.

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I ritardi cognitivi sono ritardi che si possono manifestare nel corso della malattia sia in epoca precoce quindi già nel primo anno di vita

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LA malattia da accumulo lisosomiale è rappresentata dall'accumulo di sostanze all'interno dei lisosomi che sono degli organelli intracellulari.

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L'alfa mannosidosi è una malattia genetica, quindi è una malattia provocata da un difetto molecolare a livello di un gene e dalla mancata funzione di un'enzima che si chiama alfa mannosidasi.

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I sintomi dell'Alfa Mannosidosi hanno sempre un andamento progressivo e sono molto variabili anche perché esiste uno spectro fenotipico molto diverso da individuo a individuo.

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La maggior parte dei bambini, circa il 90% di bambini con l'alfa mannosidosi, sviluppa un ritardo del linguaggio che può essere lieve oppure molto grave.

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È un difetto di tipo neuro sensoriale al quale può anche associarsi un problema legato alla presenza di infiammazione a livello dell'orecchio medio.

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L'alfa mannosidosi è una malattia genetica molto rara, si stima che la sua prevalenza sia di un caso ogni 500.000 - 1.000.000 di nati vivi.

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