Malattie Metaboliche – l’alfa mannosidosi



Malattie Metaboliche – l’alfa mannosidosi

L’Alfa-mannosidosi è una malattia genetica ultra-rara, ed è causata dalla mancata funzione dell’enzima lisosomiale alfa-mannosidasi. Questo deficit provoca un accumulo di brevi catene di zuccheri chiamate oligosaccaridi all’interno dei lisosomi delle cellule, provocando un’alterazione delle funzioni cellulari con conseguenze tossiche a livello dell’intero organismo.


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l’Alfa Mannosidosi può comportare un ritardo psicomotorio che con il passare degli anni si distingue in ritardo cognitivo e motorio di grado variabile.

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Le malattie da accumulo lisosomiale sono malattie metaboliche ereditarie dovute alla disfunzione di uno degli enzimi lisosomiali.

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Per epatosplenomegalia si intende l’aumento del volume del fegato e della milza.

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Le anomalie muscolo-scheletriche sono variamente presenti nell’Alfa Mannosidosi con decorso variabile e vario grado di severità.

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Generalmente i soggetti affetti da Alfa Mannosidosi o da altra malattia metabolica lisosomiale non manifestano sintomi in epoca neonatale.

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L’Alfa Mannosidosi è una malattia che si caratterizza per una estrema variabilità fenotipica, ossia per la possibilità di manifestarsi in modo diverso in ciascun individuo

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Le infezioni ricorrenti della alte e base vie respiratorie possono essere presenti nell’Alfa Mannosidosi sin dal primo anno di vita.

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L’Alfa Mannosidosi è una malattia rara poiché colpisce 1:1.000.000 di nati circa e per tale ragione è contraddistinta da un codice di esenzione.

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L’Alfa Mannosidosi colpisce principalmente colpisce ugualmente maschi e femmine di qualsiasi etnia con una prevalenza di 1:1.000.000 di nati.

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In caso di sospetto di Alfa Mannosidosi, occorre rivolgersi al Centro Pediatrico più vicino al proprio domicilio specializzato in malattie metaboliche.

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Le caviglie in posizione equina e l’idrocefalia possono essere sintomi già presenti alla nascita o comparire precocemente entro il primo anno di vita.

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Nel caso di prima gravidanza non sono disponibili test mirati all’identificazione dell’Alfa Mannosidosi.

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La diagnosi di Alfa Mannosidosi è innanzitutto clinica, ossia volta al riconoscimento di tutti i segni e sintomi tipici dell’accumulo a carico dei vari organi e apparati.

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