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Malattia genetica: esami preconcezionali e prenatali per la diagnosi

L’ombra di una eventuale malattia genetica può offuscare la felice progettazione di una gravidanza. Per affrontare con serenità i nove mesi di dolce attesa bisogna, in via preliminare, fare alcune riflessioni circa la propria famiglia di origine. Se vi si riscontrano persone affette da malattie genetiche o portatrici sane di malattie, si può ricorrere a specializzati centri genetici, come anche nel caso in cui la donna sia stata sottoposta a radiazioni a causa di chemioterapie, per poter compiere analisi più approfondite al riguardo. Sebbene il ricorso ai test genetici sia aumentato in Italia, si tratta di esami piuttosto onerosi e complessi, pertanto la consulenza di un genetista è fondamentale per essere indirizzati sugli esami giusti e davvero indispensabili alla diagnosi.

Esami preconcenzionali

Prima di mettere la cicogna in viaggio, ci sono alcuni test a cui la coppia può sottoporsi: gruppo sanguigno, virus Hiv, epatite B e C. Una malattia come la talassemia che provoca anemia, ingrossamento della milza e in rari casi la morte per il nascituro, è individuata attraverso l’elettroforesi dell’emoglobina. L’esame del sangue, opportunamente prescritto dal medico, è utile alla diagnosi di favismo, un difetto congenito che distrugge i globuli rossi se la persona ingerisce piselli, fave e sostanze vegetali, fino a condurre a crisi corporea. Nella donna si eseguono altri esami (test per varicella, rosolia, toxoplasmosi) per verificare che ci siano le migliori condizioni per ospitare una nuova vita.
La fibrosi cistica si diagnostica sulla coppia attraverso un prelievo di sangue e analisi dei cromosomi e solo se entrambi ne sono portatori, è consigliabile effettuare la diagnosi sul feto.

Esami prenatali, Villocentosi e Amniocentesi

Per il riscontro di anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, si esegue il prelievo di sangue della mamma in attesa, a partire dalle 10 settimane di gravidanza.
Per risposte più esaustive, si può ricorrere alla villocentesi e all’amniocentesi. La prima consiste nel prelievo dei villi coriali, componenti la placenta, tra la 11° e la 13° settimana; la seconda consiste in un prelievo di liquido amniotico dall’utero. Entrambi gli esami sono piuttosto invasivi e, purtroppo, possono provocare l’aborto o infezioni anche se in bassa percentuale.

Esami prenatali

Nel caso in cui si voglia percorrere la strada del test del DNA fetale, utile per le anomalie cromosomiche, bisogna tener presente che questo resta un esame di screening e non di diagnosi, perché valuta solo il rischio che il feto possa essere o meno affetto da una particolare patologia senza certificarne in via certa la presenza o l’assenza.

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