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Alfa-Mannosidosi. Cause, sintomi e trattamenti.

Alfa-Mannosidosi. Cause, sintomi e trattamenti.

Colpisce in maniera grave i bambini. La patologia si presenta solo se entrambi i genitori sono portatori sani.

Nei primi mesi di vita è letale, porta inevitabilmente alla morte. Se compare in età prescolare o scolare, la forma è moderata, ma pur sempre grave. La magrissima consolazione è che si tratta di una malattia molto rara, che colpisce un bambino su un milione.
La fascia d’età più colpita è quella tra i 3 e i 6 anni. Ancor più rara è invece la manifestazione dei sintomi in età adolescenziale. In questo caso la patologia è in forma lieve (ma pur sempre invalidante).

Cosa è l’alfa-mannosidosi

L’alfa-mannosidosi è una malattia genetica caratterizzata da un disordine da accumulo lisosomiale. In presenza di questa patologia, i lisosomi (organelli presenti all’interno delle cellule) non riescono a compiere il loro normale compito di eliminazione dei materiali prodotti dal metabolismo cellulare a causa dall’assenza o del cattivo funzionamento dell’alfa-mannosidasi, un enzima coinvolto nella scomposizione cellulare delle glicoproteine.
Per rendere meglio l’idea, bisogna immaginare il lisosoma come uno spazzino addetto a ripulire tutto ciò che di tossico si crea all’interno delle cellule. Per far ciò ha bisogno di essere aiutato dagli enzimi. Quando viene a mancare questo apporto, il lisosoma non riesce a ripulire la cellula, le sostanze tossiche metaboliche si accumulano, queste attaccano tessuti e organi, generando quindi i sintomi dell’alfa-mannosidosi.

alfa mannossidosi

I sintomi dell’alfa-mannosidosi

I sintomi sono sempre di carattere progressivo e variabile, in quanto a seconda dei casi possono presentarsi in maniera differente. Tutto dipende da quanto è deficitaria l’attività enzimatica.
Nei bambini di solito si manifestano:
– alterazioni a livello facciale;
– alterazioni a livello scheletrico e muscolare;
– ritardo cognitivo;
– sordità;
– ipovisione.

Nel percorso di crescita la situazione clinica spesso degenera nell’atassia (verso i 20-30 anni).
In età adulta è molto probabile che si sviluppino problemi psichiatrici.

Guarda il video: Che cosa è l’alfa mannosidosi?

Diagnosi dell’alfa-mannosidosi

La prima è una diagnosi clinica, si riconoscono quindi quelli che sono i segni e i sintomi tipici dell’accumulo lisosomiale sugli organi o tessuti coinvolti. Il sospetto va poi confermato attraverso una diagnosi biochimica, che può essere confermata a sua volta dai test genetici.

Trattamenti dell’alfa-mannosidosi

In passato si è sempre optato per una cura palliativa. Spesso la differenza era fatta dall’esperienza dell’ortopedico, dell’audiologo, del pediatra, che erano in grado di trovare buone soluzioni per arginare le difficoltà quotidiane dettate dalla malattia.
Nel passato recente è stata adottato il trapianto di midollo osseo e l’utilizzo di cellule staminali.
Attualmente la ricerca sta investendo le proprie risorse per combattere la patologia andando al nocciolo del problema, ovvero una cura in grado di aumentare l’attività enzimatica residua dell’enzima mancante.

Prevenzione dell’alfa-mannosidosi

È Impossibile prevenire l’alfa-mannosidosi durante la prima gravidanza. È invece possibile fare degli esami sulla seconda gravidanza nei casi in cui il primo figlio sia affetto dalla patologia.
Un caso di alfa-mannosidosi si presenta solo nel caso in cui entrambi i genitori sono portatori sani. Purtroppo non esistono strumenti in grado di certificare chi è portatore sano della malattia e chi no.

Guarda il video: Alfa Mannosidosi, come si effettua la diagnosi?


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